Eunethta sui test prenatali non invasivi
È stato pubblicato il rapporto del network europeo di HTA (EUnetHTA) di valutazione sullo screening delle trisomie fetali 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) tramite l'uso di test prenatali non invasivi. I test in vitro analizzano frammenti di DNA libero presenti nel sangue materno in donne ad almeno 8-9 settimane di gestazione, per identificare precocemente il rischio per le tre più frequenti malattie genetiche nei neonati.
Obiettivo del lavoro - frutto di un’attività collaborativa tra l’Agenzia spagnola Avalia-t e la Regione Emilia- Romagna, sostenuta con fondi della Commissione Europea - è stato valutare l'efficacia e sicurezza dei test prenatali non invasivi (NIPT) nel calcolare il rischio di trisomie fetali, rispetto ai test correntemente in uso (Test combinato), confrontando i potenziali benefici e rischi dei diversi percorsi di screening.
Nel 2015, su richiesta della Commissione Nascita della Regione Emilia-Romagna, l'Agenzia sanitaria e sociale aveva già effettuato una valutazione simile con la collaborazione di un gruppo di lavoro regionale multidisciplinare, le cui conclusioni raccomandavano di considerare l’utilizzo dei test non invasivi in sostituzione al Test combinato
La pubblicazione del report europeo permette un aggiornamento del documento regionale alla luce degli studi più recenti, confermando che l’utilizzo dei test non invasivi comporterebbe una riduzione delle trisomie non diagnosticate e una sostanziale riduzione dei test invasivi non necessari.
- EUnetHTA. Screening of fetal trisomies 21, 18 and 13 by noninvasive prenatal testing. 2018
- Ballini L. per conto del Gruppo di lavoro regionale test prenatali non invasivi (NIPT). Gruppo di lavoro regionale Test Prenatali Non Invasivi (NIPT). Resoconto delle attività maggio-giugno 2015. 2015