Metodiche NGS nell’ambito dei test genetici per le malattie rare ortopediche

Prosegue la collaborazione con l’Istituto ortopedico Rizzoli nell’ambito del progetto di Ricerca finalizzata del Ministero della salute avviato alla fine del 2016 sull'impiego dei sequenziatori genomici di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) per la diagnosi di tre malattie rare ortopediche. La data di chiusura del progetto è prevista per ottobre 2020.

Obiettivo generale del progetto è la valutazione con metodologia HTA dell’accuratezza diagnostica e dell’impatto economico-organizzativo del nuovo protocollo diagnostico basato sulla tecnologia NGS con l’utilizzo della strumentazione Ion Torrent™ in sostituzione del protocollo tradizionale con DHPLC/sequenziamento Sanger/MLPA per la diagnosi molecolare di tre malattie rare ortopediche: esostosi, osteogenesi imperfetta, sindrome di Elhers Danlos.

In particolare, per le tre patologie in esame l’Agenzia sanitaria e sociale si occupa di:

• inquadrare l’epidemiologia delle condizioni cliniche di interesse e gli standard attualmente in uso per la loro diagnosi
• descrivere le principali tecniche utilizzate nel protocollo diagnostico con Sanger e con NGS
• effettuare la revisione e analisi critica delle evidenze disponibili
• analizzare i dati della casistica di pazienti trattati all'Istituto ortopedico Rizzoli

Sono stati elaborati i report HTA (esclusa la valutazione economica) relativi all’esostosi e all’osteogenesi imperfetta. Nei prossimi mesi verrà analizzata la sindrome di Elhers Danlos.