Dossier n. 103/2004 - Assistenza alle persone affette da disturbi dello spettro autistico

Il disturbo autistico (DA), descritto per la prima volta da Kanner nel 1943, per i successivi 20 anni è stato oggetto di interpretazione psico-genetica. La crescente mole di studi clinico-neuropsicologici, genetici, neuroradiologici e biochimici ha ormai spostato l´attenzione sulle sue origini organiche multifattoriali.

La definizione originale di "infantile" non deve trarre in inganno; oggi infatti l'autismo può essere definito come un disordine pervasivo dello sviluppo con manifestazioni tipiche, tanto da configurare un caratteristico fenotipo cognitivo-comportamentale nell'ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) o disordini dello spettro autistico (DSA) che, secondo le correnti classificazioni, interessano e compromettono per tutta la vita tre aree del comportamento:

• relazioni sociali ed empatia;
• comunicazione, linguaggio e immaginazione;
• flessibilità mentale e range di interessi (che risultano anomali, ripetitivi e stereotipati).

Si calcola che circa 0,5-1 persona su 1.000 abitanti è affetta da autismo; 2,5-3 persone su 1.000 sono affette da disturbi dello spettro autistico.

Non esistendo un marker biologico per l'autismo, è possibile individuare i casi per la maggior parte di questi disturbi già nei primi 36 mesi di vita a partire dal pattern comportamentale (vedi classificazioni DSM IV o ICD X).

La corrente dizione di disordini dello spettro autistico - ben rende la consapevolezza dei ricercatori che non è ancora possibile una netta separazione fra le principali sindromi ivi classificate, persistendo una quota di casi in cui la descrizione presenta frequenti sovrapposizioni; il termine spettro sembra la modalità più idonea a rappresentare sinteticamente questo continuum clinico e patogenetico.

Se non riconosciuto e trattato precocemente, il soggetto autistico è destinato a un deterioramento progressivo e all´esclusione sociale anche con fenomeni di auto- ed etero-aggressività, situazione che comporta un notevole carico emotivo per le famiglie e grandi difficoltà per l'integrazione sociale di questi soggetti.

I servizi sanitari non possono affrontare e risolvere da soli il trattamento dell'autismo/DPS; il successo del trattamento nasce come risultante di una condivisione di metodologie e di approcci ai diversi luoghi e momenti di vita del bambino (servizi territoriali, scuola, famiglia) e dell´adulto (lavoro, residenze, ecc.), a partire già dai primi anni di vita.

La visione strategica di promozione per la salute per queste persone può essere sinteticamente espressa attraverso l'obiettivo principale di favorire la costruzione del progetto di vita per il paziente con autismo/DPS e per la sua famiglia. Per questo è necessario definire il percorso della continuità assistenziale nell´articolata rete di servizi sanitari, sociali ed educativi per l'infanzia, l'adolescenza e l'età adulta (sistema curante).

L'intervento in rete è risultato il più efficace; in età pediatrica, ad esempio, è essenziale attivare e mantenere un intervento integrato di collaborazione fra pediatri, specialisti, operatori dei diversi servizi sanitari e sociali, strutture educative e genitori per realizzare un percorso personalizzato per ogni bambino e ogni situazione familiare. La costruzione di interventi integrati fra le diverse professionalità, strutture aziendali e i diversi settori e istituzioni può concretamente garantire:

• tempestività nella segnalazione (diagnosi precoce);
• appropriatezza dell'iter diagnostico e nella costruzione del progetto terapeutico e riabilitativo;
• verifica del follow up;
• tutti gli altri impegni connessi all'inserimento sociale di questi soggetti nelle diverse età (scuola, lavoro, ecc.);
• supporto appropriato alle famiglie per tutto l'arco della vita.

Nel 2000 l'Assessorato alla sanità della Regione Emilia-Romagna ha inviato alle Aziende sanitarie regionali le "Linee sull´organizzazione dei servizi per l'autismo infantile". Coerentemente con questi indirizzi e tenendo presenti gli importanti risultati e novità della letteratura scientifica sugli aspetti diagnostici, terapeutici e riabilitativi, nel 2003 un Gruppo tecnico regionale - costituito da professionisti con documentata competenza in questo campo e da rappresentanti delle principali associazioni regionali impegnate sull'autismo - ha elaborato il documento "Promozione della salute per le persone affette da autismo e altri disturbi pervasivi dello sviluppo", quale strumento di approfondimento e aggiornamento tecnico per gli operatori del settore, e ha diffuso i risultati dell'indagine condotta presso tutte le strutture regionali che hanno in carico pazienti di ogni età con disturbi dello spettro autistico.

Successivamente, sulla base del documento tecnico, dei risultati della suddetta indagine e della specifica organizzazione delle strutture sanitarie dell'Emilia-Romagna, il Coordinamento regionale dei Responsabili dei Servizi di neuropsichiatria infantile e dell'età evolutiva (NPEE) ha predisposto una proposta per l'adeguamento organizzativo dei servizi regionali.

Nel 2004, la Giunta regionale ha deliberato indirizzi e obiettivi alle Aziende sanitarie per il potenziamento dell'assistenza alle persone con autismo e altri disturbi generalizzati di sviluppo in regione.

Scopo del presente Dossier è rendere disponibile integralmente la suddetta documentazione tecnica e organizzativa alle strutture sanitarie e ai professionisti coinvolti nell'assistenza ai disturbi dello spettro autistico nelle diverse età, per supportare i momenti della costruzione del percorso di continuità assistenziale.

In particolare, gli obiettivi specifici da perseguire per promuovere la salute di persone con autismo e altri DPS sono:

• facilitare il rilievo precoce del sospetto di autismo/DPS entro i primi due anni di vita da parte del pediatra di libera scelta per l´invio tempestivo alle strutture specialistiche di neuropsichiatria e psicologia dell´età evolutiva (NPEE) (dopo i 36 mesi per la sindrome di Asperger e alcuni casi di disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati - DPSNAS);
• effettuare la precisazione della diagnosi clinica entro tre mesi dall'invio ai servizi specialistici e iniziare i principali accertamenti eziologici, per poter al più presto procedere a interventi terapeutici e/o abilitativi;
• prevedere la tempestiva presa in carico, costruzione e attuazione di un progetto abilitativo individualizzato, secondo le specificità del caso per ogni paziente con autismo/DPS;
• prevedere presso le équipe di NPEE il modello di intervento abilitativo attualmente più validato dalla letteratura internazionale per l'autismo, cioé quello di tipo psico-educativo, con approccio cognitivo, neocomportamentale, con particolare attenzione ai peculiari disturbi neuropsicologici (a livello di funzioni esecutive, linguaggio, prassie); per una maggiore efficacia dei risultati, il programma di intervento pianificato e condiviso con la famiglia deve riguardare tutti gli ambiti di vita del bambino;
• prevedere l'adeguamento del progetto individualizzato alla età e alla situazione del paziente attraverso periodiche verifiche da parte dell'équipe di competenza, anche per quanto riguarda l´assistenza a persone con autismo/DPS in età adulta.

In accordo con il consensual panel dello Stato di New York (New York State Department of Health, 1999), e sulla base di forti evidenze scientifiche, per pazienti in età pediatrica si raccomanda che:

• questi programmi non siano inferiori alle 20 ore settimanali con una durata di 1-2 anni e abbiano come contenuti le esperienze di apprendimento quali imitazione, riconoscimento delle emozioni e loro comunicazione, intersoggettività e gioco sociale dei ruoli;
• ogni intervento diretto al singolo bambino abbia un focus preciso definito sulla base della valutazione diagnostica e vengano predisposti criteri di misura dei cambiamenti congruenti con i pattern evolutivi;
• le valutazioni vengano fatte con frequenza mensile e con la partecipazione dei genitori;
• si abbandoni l'intervento se dopo un periodo di prova non è gradito al bambino e alla famiglia;
• il gruppo degli operatori abbia un buon accordo sul progetto, specifiche competenze psicologiche e sia regolarmente supervisionato.

Si deve inoltre tenere presente che:

• i genitori sono soggetti imprescindibili nel processo di definizione del percorso diagnostico e di trattamento, cui devono concorrere attivamente; la rottura o la mancanza di alleanza terapeutica con i genitori può compromettere un efficace lavoro clinico con i bambini;
• l'uso di farmaci psicotropi, quando ritenuto necessario, va inserito all'interno di un progetto globale di terapia abilitativa e più in generale nel progetto di presa in carico.

In sintesi, le azioni raccomandate a livello locale per supportare i suddetti obiettivi sono:

• deve essere identificato uno specifico nucleo multidisciplinare (aziendale o interaziendale, a seconda delle locali programmazioni) specificamente formato nella valutazione e nel trattamento di autismo/DPS;
• è auspicabile che in tutte le Aziende nel cui territorio vi sono associazioni di familiari di pazienti autistici sia perseguita la massima comunicazione e collaborazione, attraverso il loro ascolto e coinvolgimento sin dalle prime fasi di revisione e definizione dei percorsi.

Infine, trattandosi di materia in continua evoluzione scientifica, è raccomandata attenzione ai processi di formazione specifica, ricerca e innovazione clinica e organizzativa.

Elenco dei documenti

• "Promozione della salute per le persone affette da autismo e altri disturbi pervasivi dello sviluppo", documento tecnico, a cura del Gruppo tecnico regionale.
• "Promozione della salute per le persone affette da autismo e altri Disturbi pervasivi dello Sviluppo: monitoraggio e proposta operativa", a cura del Coordinamento regionale dei Responsabili di NPEE dell'Emilia-Romagna.

In Appendice

• "Linee sull'organizzazione dei servizi per l'autismo infantile", documento indirizzato alle Aziende USL della Regione Emilia-Romagna nel 2000.
• "Linee guida per la promozione della salute per le persone con autismo e altri disturbi pervasivi dello sviluppo", Delibera di Giunta regionale n. 1006 del 7 giugno 2004.

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