Dossier n. 129/2006 - Qualità in genetica per una genetica di qualità. Atti del convegno Ferrara, 15 settembre 2005

Il Piano sanitario regionale 1999-2001 ha riconosciuto il ruolo assunto dai Servizi di genetica medica nella medicina clinica e di laboratorio programmando l’istituzione di una rete integrata di strutture organizzata secondo il modello hub & spoke (Delibera di Giunta regionale n. 1.267 del 22 luglio 2002 “Piano sanitario regionale 1999-2001 - Approvazione di linee guida per l’organizzazione delle aree di attività di livello regionale secondo il modello hub & spoke”).

Il razionale della soluzione organizzativa adottata è basato sulle seguenti considerazioni principali:

• le malattie genetiche sono molto eterogenee e, singolarmente, rare: quindi per fornire un servizio assistenziale completo è necessario avvalersi dell’apporto integrato di competenze specifiche, che difficilmente vengono espresse da un singolo gruppo di lavoro;
• la concentrazione delle attività assistenziali in Servizi ad alta specialità risponde alle esigenze di qualità e di sostenibilità economica;
• la salvaguardia degli aspetti etici e sociali correlati alle prestazioni di genetica medica richiede la definizione e la condivisione, anche a livello interdisciplinare, di rigorosi percorsi assistenziali rispondenti ai criteri e ai requisiti assistenziali individuati a livello nazionale e internazionale.

Punti di forza di questo modello organizzativo sono:

• la pianificazione basata sulle caratteristiche della popolazione;
• la valorizzazione delle risorse esistenti con l’inclusione nella rete dei professionisti e delle strutture rispondenti ai requisiti qualitativi previsti;
• la ponderazione degli aspetti economici, che porta ad evitare ridondanze e duplicazioni e a favorire l’appropriatezza delle prestazioni.

La chiave per realizzare il modello assistenziale previsto secondo logiche di qualità e trasparenza è la messa a punto di capacità di servizio complete in termini di affidabilità, precisione, relazione tra laboratorio e counseling e presa in carico globale dell’assistito e della sua famiglia nell’ambito di percorsi assistenziali integrati.

Con l’acceleramento della devoluzione si sta inoltre imponendo una valutazione critica e una rivisitazione dei modelli organizzativi e di erogazione dei servizi alla luce dei criteri di integrazione con il territorio in cui operano, di gestione secondo ottiche manageriali e di finalizzazione al soddisfacimento delle aspettative degli utenti e, più in generale, delle parti interessate (stakeholder).

Questo impegno ha favorito lo sviluppo di una serie di riflessioni tra gli operatori dei servizi e i responsabili regionali del percorso accreditamento e qualità sulle modalità di svolgimento delle attività e sulla possibilità di migliorarne efficacia e appropriatezza.

In tale contesto è stato organizzato a Ferrara, nel settembre 2005, il convegno “Qualità in genetica per una genetica di qualità”, il secondo di una serie che intende porsi come punto di riferimento, incontro e confronto per i genetisti e per i professionisti del settore gestionale impegnati in obiettivi convergenti.

L’analisi e la diffusione delle esperienze maturate nella gestione della qualità assistenziale in campo genetico sono, infatti, premessa essenziale per individuare modelli di funzionamento delle specifiche strutture a vari livelli e per formulare ipotesi interpretative che facilitino l’innescarsi dei processi di miglioramento nelle attività produttive.

Le esperienze e le riflessioni dibattute nel corso della giornata di lavoro sono ora pubblicate nella Collana Dossier dell’Agenzia sanitaria regionale come momento di riflessione e di approfondimento.

Le relazioni sono presentate nella stessa successione con cui gli interventi sono stati tenuti nella giornata di lavoro e per quanto reso disponibile dalla buona volontà dei relatori. Il materiale presentato è pertanto disomogeneo. In alcuni casi si tratta del frutto di esperienze ampie e ponderate; in altri di riflessioni proposte al confronto e alla discussione.

Gli interventi riportati nel documento, preceduti da un’introduzione al tema, possono essere suddivisi in tre aree principali:

• area organizzativa, che riguarda la pianificazione territoriale complessiva dei presidi: numero e ubicazione delle strutture, competenze specifiche, relazioni intercorrenti tra loro e con i servizi di altre discipline e gli erogatori di cure primarie. A quest’area afferiscono gli interventi su “La governance e il governo clinico”, “Qualità nell’organizzazione territoriale dei servizi ad alta specializzazione”, “Criticità e punti di forza della rete di genetica medica in Emilia-Romagna” e “Organizzazione della rete di assistenza per le persone affette da malattie rare”;
• area tecnico-professionale, che attiene al comportamento in senso lato degli operatori, e si riferisce quindi alla correttezza tecnica, all’appropriatezza e alla tempestività delle prestazioni fornite, come pure al loro coordinamento e integrazione e alla continuità dell’assistenza. Rientrano in quest’ambito le relazioni “Standard di prodotto della consulenza genetica e indicatori di qualità nei Servizi clinici di genetica medica”, “NetGen: una rete informatizzata per la gestione delle Strutture di genetica medica”;
• area della qualità percepita, che si riferisce al grado di soddisfazione delle attese, intese come bisogni impliciti ed espliciti e desideri, degli utenti. È in questo settore che si inserisce l’intervento dal titolo “Riflessioni fuori tema sugli strumenti e sulle metodologie per valutare la qualità percepita dai cittadini”.